Leider wird es jetzt erst mal etwas medizinisch...

SBMA (oder Kennedy Syndrom) bedeutet Spinobulbäre Muskelatrophie. Nun, was soll man sich jetzt darunter vorstellen?? Der Mensch besitzt jeweils 2 Nervenzellen, um auf dem Weg vom Gehirn zu den Muskeln die “Steuerimpulse” zu übertragen. Die erste geht bis ins Rückenmark, die zweite von dort aus zum Muskel selber...

Wenn eine dieser Nervenzellen (Motoneuronen) abstirbt, so wird der entsprechende Muskelfaserbereich nicht mehr steuerbar (wenn es Nachbarneuronen nicht gelingt, durch zusätzliches Nervenwachstum diese Aufgabe zumindest teilweise zu übernehmen..). Dieser Vorgang kündigt sich immer durch totale körperliche und nervliche Unruhe an, weil es Phasen gibt, in denen der Nerv den Überlebenskampf austrägt und dies zu Muskelzittern führt, mehr oder weniger heftig...   Wenn dann wieder “Ruhe” eintritt, ist der Kampf verloren und es ist nur eine Frage der Zeit, bis sich der betroffene Muskelbereich auch sichtbar zurückbildet...  Die Erkrankung tritt erst im “Mittelalter” auf, bei mir wurde sie 1996 im Alter von 45 Jahren festgestellt.

Da sie einen Gendefekt als Ursache hat, ist sie mit heutigen medizinischen Mitteln weder behandel- noch heilbar. 

Bis 2022 galt, dass SBMA recht selten ist, zum Glück für alle anderen (1:50.000 oder gar 1:100.000).

Ein unerwartetes Ergebnis aus der Untersuchung genetischer Sequenzierungsdaten aus dem 100.000-Genom-Projekt legte nahe, dass die wiederholte CAG Expansion des Androgenrezeptor-Gens (die genetische Ursache von KD) bei 1:6.887 Männern vorkommt, was sehr viel häufiger ist, als bisher angenommen! (Quellen: KD-UK-Sept-Final-Newsletter, awad050).

Damit müssen wir annehmen, dass die Krankheit SBMA in sehr vielen Fällen trotz Erkrankung nicht richtig diagnostiziert wird.

Die Lebenserwartung ist nicht wesentlich reduziert, die Lebensqualität allerdings leider doch erheblich, wenn man für sich nicht Alternativen sucht und findet!

Dabei möchten wir mit dieser Seite helfen.

Weitere Informationen zur Krankheit gibt es hier:

Aufruf

Wir haben  eine Adressliste von SBMA-Erkrankten im deutschsprachigen Raum zusammengestellt. Sie ist im geschlossenen Bereich verfügbar.

Sie wird in gewissen Abständen von Horst aktualisiert und wieder im geschlossenen Bereich gespeichert.

Daher bitte ich alle, die selbst SBMA haben - oder ihre Angehörigen - mit Horst oder mir per Email Kontakt aufzunehmen, damit die Liste möglichst kontinuierlich wächst.

Wer dort gelistet ist, bekommt auch die Zugangsdaten zum geschlossenen Bereich.

Dazu bitte einfach auf “unsere Email” klicken oder Horst anschreiben!